静态数据与动态数据结果差异分析
杨帆 上海交通大学
基因表达的时间特异性（temporal specificity）是指按功能需要，某一特定基因的表达严格按特定的时间顺序发生。基因表达的空间特异性（spatial specificity）是指在个体生长全过程，某种基因产物在个体按不同组织空间顺序出现。基因表达伴随时间或阶段顺序所表现出的这种时空分布差异，实际上是由细胞在器官的分布决定的。
畜牧研究人员利用多元多重回归模型分析动态数据和静态数据分析结果可以发现，与总采食量极显著相关的 SNP 位点（S31），与通过逻辑斯蒂曲线拟合后的各个时间段的采食量均无显著相关性，而与 30～60kg 日采食量、60～100kg 日采食量均显著相关的 S33 位点，与总采食量及平均日采食量均不显著相关。这个结果提示我们，当探讨基因与性状的关系时，需要将基因表达的时空特异性作为分析因素考虑。
从生长性状的MB-MDR分析结果可以发现，以3个SNP位点为单位进行互作效应分析，发现了许多相互关联的位点，其中的许多位点在最小二乘或多元多重回归分析中并未发现与某个性状显著相关，并且某些位点与多个位点均存在互作效应，这样的位点极可能是影响性状的主效基因。分析结果在某种程度上说明，忽略基因间的互作效应往往会漏掉功能基因，而研究多基因控制的数量性状，不考虑基因间或位点间的互作或连锁效应，极可能忽略可以控制性状的主效基因的。另外，为了深入地研究影响性状的遗传机制，以单个基因或者单个SNP 位点为研究单位也存在很大的局限性。
在对肉质性状进行 MB-MDR 分析的结果中，同样发现多个位点存在互作效应。采用基于模型的多因素降维方法（MB-MDR）对丙酸通路内所有候选多态位点进行互作效应的联合关联分析。由表可以发现，利用最小二乘模型分析的结果中未检测出显著性的位点在MB-MDR 分析中跟其他位点的联合作用与多个肉质性状呈现显著相关性。位于基因 SUCLA中的 S112 位点在最小二乘分析中并未与任何肉质性状显著相关，但在 MB-MDR 分析结果中，此位点与 S21、S26、S73、S96 位点的互作效应分别显著相关于背膘厚，跟 S32、S33位点的互作效应与水分含量显著相关。以单个 SNP 位点或单个基因为研究单位，往往会忽略通路的作用，因此利用基于候选通路的关联分析方法对于研究复杂性状有着巨大的意义。S112 和 S33 位点分别位于基因 SUCLA2 和 SUCLG 上，以人和小鼠为实验对象的 RT-PCR 和West blots 实验证明 SUCLA2 和 SUCLG 编码的蛋白在多种组织中表达，并且在能量生成或代谢相关的组织中呈现出高表达量。从 MB-MDR 分析结果中可以发现，SUCLG2 和SUCLA2 的互作效应显著相关于脂肪含量和水分含量，可以初步推测这两个基因通过参与能量代谢过程而影响到机体水分含量和脂肪含量。
位于基因 SUCLA2、SUCLG2、ALDH1B1、ACADS 基因上的 4 个 SNP 位点与生长性状显著相关；位于基因 ACSS1、SUCLG2 上的 2 个 SNP 位点与肉质性状显著相关，位于基因 MUT、MCEE、PCCB 上的 3 个 SNP 位点与胴体品质性状显著相关。
丙酸代谢通路、脂肪酸代谢通路内基因间的互作效应显著影响猪生长、胴体及肉质性状。位于基因 SUCLG2 第 1 内含子上的多态位点碱基由 C 突变为 T 时，原本存在的 4 个转录因子结合位点消失，出现了垂体特异性转录因子 POU1F1 的结合位点。
MCEE、MUT、PCCB、SUCLA2 五个基因在 9 个个体中表现出相同趋势。推断这 4 个基因可能具有一定的表达调控关系。
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