数量性状基因座定位法研究猪生长发育状态
王琼萍 上海交通大学
在将近二十年左右的时间里，畜牧人才对于猪遗传图谱的研究以及候选基因的研究已经发现很多有效基因及性状调控信息。数量性状基因座（quantitative trait locus, QTL），是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是一个单个基因座。近年来现代分子遗传学技术的飞速发展，为动物育种从数量性状的表型操作深入到基因型操作奠定了基础。QTL 定位就是利用已构建的物理图谱或遗传图谱，采用连锁分析，分析基因组大量存在的微卫星标记或 SNP，最后定位到影响数量性状变异的染色体区段或者是功能基因。许多科学家利用遗传图谱的方法定位 QTL 在猪基因组上的位置。数量性状基因座（QTL）定位开展至今，对猪遗传育种改良所做的贡献不容小觑。最早在猪上大规模定位的 QTL 就是采用这种方法定位了位于四号染色体上的关于脂肪沉积、生长速率等数量性状的 QTL。经过这些大量的影响经济性状的基因座的定位，我们就可以对其进行详尽的研究从而使这些性状向我们可控制的方向发展。借助分子标记，对目标性状进行标记辅助选择，从而操纵数量性状表现型深入到操纵基因型，实现标记辅助育种。
分子标记从最初的 RFLP、发展到微卫星标记，而现在运用的最广范的就是单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）。SNP 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性，在人类遗传变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上，在人类基因组中，SNP 的密度达到每 1000～2000bp 有一个 SNP 位点。而猪基因组中，密度可以达到 300～400bp 有一个 SNP 位点。SNP 除了具有广泛分布这样的特点外，还具有微卫星等遗传标记不可比拟的稳定性及精确性，成为目前被广泛运用的分子标记。有些传统的对 SNP 的检验已经相当的成熟，运用较广的方法如 DNA 测序、单链构象多态性（single-strand conformational polymorphism, SSCP）、扩增片段长度多态性（amplifiedfragment length polymorphism, AFLP）、限制性片段长度多态性（restriction fragmentlengthpolymorphism, RFLP）、等位基因特异的寡聚核苷酸杂交（ASO）等。但是，要实现自动化、快速及高效检测，这些方法是不足以满足我们的要求的。现在，有许多中等通量及高通量的SNP 分型技术，如 DNA 芯片技术、MALDI-TOF 质谱法、变性高效液相层析技术（DHPLC）、以单碱基延伸原理为基础的 SNaPshot SNP 分型技术等。这些高通量或中通量的 SNP 检测技术的发展，必将为 SNP 作为可靠性标记提供更广阔的空间。同样，各个数据库都有 SNP 库的储存。如 NCBI 数据库的 dbSNP、Illumna 公司的猪 SNP60 芯片等。
对于 QTL 定位的研究取得了很大的成就，并且随着高密度分子标记检测技术的完善，为这种方法的发展提供了有力的支持，但是由于其对资源群体要求严格、高成本、需要高密度的分子标记外，在近交系中得到的基因效应结果往往不能直接应用到商业育种群或保种群中。
QTL 数据库（http://www.animalgenome.org/QTLdb/faq.html）是第一个并且是最大的储存已发表的畜禽 QTL 信息并且可以支持更新、分析及比较研究的数据库。目前已经建立了关于猪、牛、羊、鸡的 QTL 数据信息库。在这里，不仅可以查阅到各个物种的 QTL 位置及相关性状的信息。在关于猪的 QTL 数据库（PigQTLdb）中，到目前为止储存了来自 281 篇文献的 6347 个 QTL 信息，包括了 593 个不同的性状。这个数据库将这些性状分成了五大类，分别是外部性状、疾病、肉质、生产和繁殖性状。而五大类里面每个又分成了许多子类。如生长性状就属于生产性状的四个子类中的一个子类。每个 QTL 信息如所属的染色体位置、QTL 跨度、出版文章等都可以一目了然。
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