猪脊椎数变异因果突变点（QTN）的鉴别与验证
范寅 江西农业大学
畜牧研究人员旨在选择PROX2基因作为SSC7脊椎数主效QTL的位置候选基因进行深入分析，鉴别影响脊椎数变异的因果突变位点(QTN)。判断QTL置信区间内的SNP是否为QTN，必须在家系群体中开展SNP与QTL基因型一致性检测。当SNP基因型(通过基因分型检测得到)与QTL基因型(通过个体表型值推导得出)在群体中表现出完全一致时，即 QQ对应NN，Qq对应Nn，(Q代表QTL基因型，N代表SNPs的基因型)，该sNP才可能是QTN。
被鉴定出的QTN还需经过统计学和功能学的验证才可信。在统计学方面需要证明:一、该QTN可以完全解释相应的QTL效应;二、与相应QTL处于连锁不平衡的SNP对此QTL效应小于目前QTN;三、不仅在某一实验群体中，在其它的群体(尤其是商业群体或者是远缘群体)中该QTN对目的性状的影响效应能得到验证;四、若该QIN所在区域经历过选择清除的过程，其等位基因的频率应发生了显著的改变。五、QTN一般应位于进化保守的序列里。在功能学方面可以通过RNA干扰、基因过表达、转基因、基因敲除等实验来验证QTN对表型的作用。转基因或者基因敲除实验一般应用于模式动物譬如老鼠;在大型的家畜中通常是通过对特定组织的细胞培养，检测不同等位基因的细胞表达产物的差异性，以验证数量性状基因 (quantitativetraitgenes，QTG)和QTN的功能。
在该QTL的精细区域内，PROX2基因是其中一个突出的候选基因。本研究的目的旨在利用大规模商业猪群评估PROX2基因的关键变异位点对脊椎数表型的影响效应，并分析基因效应与QTL效应的关系。研究结果将为该QTL的因果基因(QTG)和因果突变位点(QTN)的鉴别提供基础，并有助于开发新的分子标记用于种猪脊椎数的选育改良。
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