遗传病是生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生改变所导致的发育的个体所患的疾病。研究家畜遗传病的特征、病因、发病规律及其控制措施，对于降低胚胎死亡率和出生后死亡率，保证品种和品系的种用价值，提高畜群的健康水平、生产性能及其产品质量均具有重要意义。

     目前，人类的一些遗传病研究得比较清晰透彻，但家畜遗传的研究还处在起步阶段，而且家畜遗传病一直不被重视。随人类对自身健康的重视和对动物福利的关注，家畜遗传病也逐被养殖户和动物研究人员提上议事日程，对于家畜遗传病研究重要意义也逐步被人们所认识。

     家畜遗传病的出现不仅干扰家畜的育种进展，而且会降低品种、品系的质量。在育种计划中一般都将排除遗传缺陷作为重要内容之一，选种时首先淘汰有遗传缺陷的个体，并且通过系谱上溯到其亲属，查出产生缺陷的原因，从而净化系谱。由于家畜育种是一项需要长期坚持的系统工程，要保证选育的质量，就有必要加强对遗传病的研究。

     1.2控制遗传病，提高畜牧业生产水平

     遗传病对畜牧业生产的危害十分明显。它不但影响患畜个体本身，还可通过基因的流动而影响到其后代，已知有不少的单基因遗传病属于致死缺陷，使患畜在胚胎期或是出生后不久即死亡，即使不致死，也表现为结构或机能异常，影响家畜生长发育和生产力；染色体病大多可致死胎、不育和畸形，严重影响畜牧生产。因此，控制遗传病，减少遗传病的危害，可提高畜牧业生产水平。

     1.3加快研究，为人类生产生活服务

     加快对家畜遗传病的研究，进一步认识家畜遗传病发生的机理和规律，为家畜的健康养殖提供技术支持，从而为人类提供更多更好的产品；同时，家畜遗传病的研究可作为人类遗传病的动物模型。由于人类的遗传病研究受到许多条件的限制，如不能人为地培育纯系，世代间隔长，不易进行观察，子代数目少，不利于统计分析等，通过动物模型研究可从一定程度上弥补这些缺点。

     2.1.1常染色体显性遗传：一种遗传性状或遗传病的有关基因位于常染色体上，且该种基因为显性，称为常染色体显性遗传，简称显性遗传。这种基因控制的遗传疾病类型称为常染色体显性遗传病，致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。该种遗传病遗传表现有以下特点：①患者的双亲往往有一方是患者，通常杂合子发病，如双亲无病，子女一般不发病，除非发生新的突变；②患者的同胞（半同胞）中，约有1/2的个体发病，在小家系中有时反映不出这样的比例，但如果将许多小家系的群体统计起来分析，就会看到近似的比例；③由于是显性基因决定发病，所以连续数代，每代都可以发现患者；④致病基因在常染色体上，与性别无关，所以公畜和母畜发病机会均等。常染色体显性遗传病常见者有先天性软骨发育不全、多趾、肢蹄畸形、多囊肾、鸡的卷羽等。

     2.1.2常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有隐性纯合子时才显示病症。该种遗传病的主要特征是患畜父母双方均为致病基因携带者，故多见于近交的后代。后代有1/4的概率患病，公畜和母畜患病概率均等，呈散发性，如父母是患者，则后代全部都患病。许多遗传代谢异常的疾病也都属于常染色体隐性遗传病。这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症、糖原贮积症、隐睾症、前肢肥大、关节弯曲、先天性肢外展综合症、疝、小眼球畸形、猪的应激综合征等。

     2.1.3性连锁遗传病：性连锁遗传病以隐性遗传病为多见。该类遗传病的致病基因在X染色体上，性状是隐性的，雌性大多只是携带者，该类雌性携带者与正常雄性交配，后代中的雄性有1/2的概率患病，雌性不发病，但有1/2的概率是携带者。雄性患者与正常雌性交配，子代中雄性正常，雌性都是携带者。因此，X连锁隐性遗传在患病系中常表现为雌性携带，雄性患病。雄性的致病基因只能随着X染色体传给雌性后代，不能传给雄性后代，这种现象称为交叉遗传。该类常见的疾病有血友病、睾丸雌性化综合征、假肥大性肌营养不良症、眼白化病等。

     多基因病涉及多个基因和多种环境因素起作用，且病因和遗传方式比较复杂。与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因都有微效累加的作用，因此同样的病，不同的动物个体由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同。此外，环境因素对该类病的影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如家畜中的卵巢囊肿、妊娠期延长、肢蹄病、哮喘、唇裂等，均为多基因病。

     2.3染色体病

     染色体病指遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为染色体数目的异常或染色体结构上的改变。由于染色体病涉及的基因数目较多，因此症状通常较严重，且涉及多器官、多系统的畸变和功能改变。这种遗传病在人类中的发生率约占新生儿的1%。家畜中染色体病的发生率无从统计，但家畜中大多数动物染色体数目较多，因此家畜的染色体病发生率不会低于人类。诸如单体综合征、三体综合征、猫叫综合征、两性畸形等，均为染色体病。

     在遗传病诊断时进行系谱分析不仅有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传异质性而出现的不同遗传方式，还有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式。进行系谱分析应注意以下几方面：①系谱的系统性、可靠性和完整性；②显性与隐性概念的相对性；③在分析显性遗传病时，对已知有延迟显性的患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象时，不可误认为是隐性遗传；④新的基因突变。

     3.2细胞遗传学检查

     3.2.1染色体检查：作为确诊染色体病的主要方法，染色体检查亦称核型分析。随着高分辨染色体显带技术的出现、应用和改进，该法不仅能发现新的微畸变综合征，还能更准确地发现和判断更多的染色体数目和结构异常综合征。染色体检查标本的来源，主要取自绒毛、外周血、羊水中胎儿脱落脐血、皮肤细胞等各种组织。

     染色体检查主要用于有明显先天畸形的个体，公母畜之一有染色体异常（如平衡结构重排、嵌合体等），家系中已有染色体异常或先天畸形的个体；两性畸形个体等情况下的检测。

     3.2.2性染色体检查：主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断，但确诊仍需依靠染色体检查。检查材料来自发根鞘细胞，皮肤或口腔上皮细胞，母畜的阴道上皮细胞，也可取自绒毛和羊水中的胎儿脱落细胞涂片等。

     基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺少。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从3个层次进行检测和分析。

     3.3.1代谢产物的检测：酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物或旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变，可间接反映酶的变化而作出诊断。

     3.3.2酶和蛋白质的分析：基因突变引起的单基因病主要是特定的酶和蛋白质的质和量改变的结果。因此，对酶活性的改变和蛋白质含量测定是确诊某些单基因病的主要方法。随着生化检测技术的不断进步，还可对酶和蛋白质的结构变异型作出鉴定。检测酶和蛋白质的材料主要来源于血液和特定的组织、细胞，如肝细胞、皮肤成纤维细胞、肾和肠的黏膜细胞等。

     3.3.3基因诊断：基因诊断是利用DNA分析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗传病的基因缺陷。基因诊断方法与传统的诊断方法不同，其主要差别在于直接从基因型推断表型，即可以越过基因产物（酶和蛋白质）直接检测基因结构而做出诊断，故基因诊断又称为逆向诊断。

     对患有遗传病的家畜实行严格淘汰是控制家畜遗传病的最根本有效的措施。对于严重的遗传病，可以直接处理患畜，对于不是较严重的遗传缺陷，如疝、隐睾个体，可以作为肉畜饲养，也可在去势后作使役用。

     单一的遗传病发生的概率并不大，因此患者之间，尤其是严重的遗传病患者之间交配的可能性还是比较小。但是，近交会使遗传病杂合子交配的机会大增，因为群体中虽然外表正常，但是异常基因携带者的数量相对较多。因此，宜尽量避免近交，实行有计划的选配和杂交利用。

     4.3抗病育种

     抗病育种是指选择对某种疾病抗病力强的个体，育成对该疾病有抗性的新品系或新品种的育种方法。抗病育种遗传的选择途径较多，但一般可分为两大类，一类是直接选择，主要可实行表型选择和基因型选择；另一类是间接选择，间接选择的关键是要找到与疾病或抗病力性状关联的标记基因或标记性状，实行标记辅助选择。

     4.4遗传病的环境控制

     做好工业“三废”的妥善处理，避免超剂量接触致畸剂、电离辐射和诱变剂，对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测等，这些综合的环境保护措施，对防止可能造成的遗传损伤十分重要。

（内蒙古海拉尔农牧场管理局哈大图牧场兽医站，谷春雷）